（大山脚24日讯） 3岁女童因患上全球罕见的隐性遗传病黏多糖贮积症第四期A型，一年需要81万令吉接受治疗，以免器官及神经系统衰竭。
女童黄欣晴来自吉隆坡蒲种，出生时与正常婴孩无异，但3岁时体型仍然娇小而无法长高，送院检查后证实患上这种基因遗传病。
大山脚瑶池金母基金会主席蔡瑞豪今日在女童父母陪同下召开记者会表示，全球目前只有3000名病患，平均每25万人之中会有一人患上此病。
“我国目前有17人患上此罕见基因遗传病，其中5人获得卫生部资助医药费，尚有13人在等候名单中，小欣晴则排在第13位，但她年龄最小。”
欣晴的父母是在她2岁半时，发现无法长高而开始就医，初期时找不出病因，医生仅表示她遗传父母娇小的体型。
不过，医生在欣晴3岁时发现她有异常，结果在送往专科医院基因部门检查后，加上父母的血液也送往外国检验，今年5月证实欣晴患上先天性遗传病。
蔡瑞豪表示，根据欣晴的症状，每周必须注射4剂Vimizim药物，一剂价钱是3898令吉，每周需1万5592令吉，因此一年逾81万令吉。
他补充，治疗用药的剂量是随著体重增长而不断提高，而且一旦开始治疗，就不能中断，否则可能会有反效果。
“小欣晴已开始出现病征，包括骨骼有畸形，双耳听力受影响。医生已向家人建议尽快让小欣晴接受治疗，避免器官及神经系统受损。”
欣晴的父母皆是工程师，父亲黄资恩（35岁）月入虽有一万令吉，属于高薪人士，但女儿接受一生的治疗医药费非常昂贵，母亲陈奕夙（37岁）则在欣晴患病后辞职在家照料她。
蔡瑞豪说，该会率先捐出5万令吉抛砖引玉，希望政府或民众能捐款，资助小欣晴未来的治疗费。
他希望通过小欣晴案例，唤起政府对黏多糖病患者的关注，并给予医药资助，毕竟此病例在我国尚属罕见，非常需要政府给予持续支持及医疗帮助。
任何询问可联络该会热线 016-4192192或04-5059800，或浏览该会面子书 One Hope Charity & Welfare Berhad - 大山脚瑶池金母慈善基金会。
.jpg)
.jpeg/28e20ecf396592400f81af700ac20f2c.jpeg)
