（新加坡9日讯）女生为陪伴患罕见疾病的妹妹，5年前选择在家自学，如今考上大学，还自发组织义工活动，为罕疾患者的兄弟姐妹提供协助与关心。
今年19岁的吴歆恩在詹姆斯库克大学新加坡校区念心理科学系一年级。她的妹妹吴芯芳在2岁时因身体机能退化，逐渐丧失行动与语言能力，医生当时判断她活不过10岁，但她今年已经16岁。
吴芯芳去年正式被确诊患有婴儿神经轴索营养不良（Infantile Neuroaxonal Dystrophy），相信是新加坡首个确诊病例。
吴歆恩表示，全球仅150个相同病例，目前没有治疗方法可延缓妹妹的病情，妹妹自10岁起，经常会出现病危情况，身体就像个“定时炸弹”。
吴歆恩自中二开始转为在家自学，同时也在新加坡罕见疾病协会成立“兄弟姐妹支持网络”，为这类患者的兄弟姐妹提供协助与关心。
“家长在照顾生病的子女时，难免会忽略其他健康的子女，我希望可以让他们理解家人的难处，进而更爱护自己生病的兄弟姐妹。”
.jpeg "马维华（右2）日前与家人一起庆祝女儿的12岁生日。（受访者提供）")
爱女患庞贝氏症 父辞工照顾爱女
新加坡罕见疾病协会创办人马维华（52岁）因女儿患上庞贝氏症（Pompe Disease），即罕见的神经肌肉失调疾病。为照顾女儿，他辞去工作，其妻子目前从事人力资源行业。
马维华透露，他是在2010年带著年仅7个月大的女儿看医生时，女儿被诊断出患有庞贝氏症，即罕见的神经肌肉失调疾病。
由于当时女儿已经出现症状，错过治疗黄金期，这些症状会随著年龄增长恶化，女儿自此需要坐轮椅出行，用插管来呼吸、进食。
马维华表示，女儿如今已12岁，每周都要回医院接受治疗稳定病情，她目前在彩虹中心上课，虽然可以发声，但咬字不太清楚。
“庞贝氏症不会影响她的脑部发展，她可以通过手机应用与我们沟通。”
马维华夫妇在得知女儿患病时，曾尝试找支持小组了解罕见疾病，但新加坡人对于罕见疾病的认识不高，两人因此决定成立罕见疾病协会，把罕见疾病患者与家属聚集在一起，形成一股力量互相支持，也盼提高社会关注。
他指出，全球有超过7000种罕见疾病，个别病例或许不多，但总体病例数量颇多。
“我们起初只有4个家庭参与，后来发展到如今的160个家庭，有些罕见疾病在新加坡或许只有一例，较难获得关注与支持。新加坡只有5个庞贝氏症病例，我们希望提供一个平台让看护者聚集并互相帮助。”
据悉，该协会12年间为160户家庭提供协助与支持。
