中国安徽蚌埠农村的女婴菲菲（化名），出生时白白胖胖，身高50公分，体重有3745公克，但1岁时体重不增反减，只剩下2860公克。原来她罹患罕见的“克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症”（Costello Syndrome） ，俗称“小黑人症”，父母辗转求医，已花光近20万元人民币（约12.6万令吉）的所有积蓄，还要向亲友借钱为女儿治病。
据《南方都巿报》报导，菲菲出生不久就哭声微弱，且精神欠佳，母亲王女士说菲菲“吃奶都吃得很少，就8毫升，一小口吃完了就不吃了”。出生第二天，菲菲被送往蚌埠市区的一家医院，被诊断为大脑严重缺氧缺血，一住就是半个月。从医院回来后，她还是吃不下奶，“家里人24小时轮著抱她”。
之后王女士带著菲菲到丈夫工作的上海求医，“医生当时认为是吸收不到营养，就给小孩插胃管”。医生将一根管子从菲菲鼻孔内插入，边插边用听诊器判定位置，过程中菲菲几乎歇斯底里的哭，每哭一声身体上的动脉便鼓胀了起来，“成年人都受不了，让一个婴儿承受这种痛苦”。
但之后菲菲回到家中，体重仍不见增长，回家后一个星期，甚至突然出现脸部铁青呼吸困难的情况，为了缓解痛苦，父亲将她的胃管拔了出来。此时，4个月的菲菲体重只剩不到3.5公斤。一家人再次辗转上海、南京等地求医，“每天抽血打针，手，脚，头都是针眼，几毫升的血都是换几个地方才能抽到，都是护士硬挤才挤出来。孩子的头肿得很大，到处都是青一块紫一块”。
几个月前，一家人又带著菲菲到上海做基因筛检，查出是250万人中才有1例的罕见疾病“克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症”，查到新闻报导，发现2年前同样被确诊的男婴龙龙前往深圳治疗，也选择到深圳碰运气。
上周三（7日），父母将菲菲带到香港大学深圳医院，菲菲“全身所有的骨头都清晰可见，身上几乎一点脂肪都没有，看著人心疼。”
为了省钱，夫妇住在医院休息室里，“半夜里保安来检查，我们就得马上躲到走廊上去”。菲菲则住在加护病房接受例行检查，身上插满各种仪器接线，小手臂上满是皮肤皱纹，细细的骨头似乎穿透皮肤，清晰可见。
菲菲的主治医生黄菁表示，女婴刚来时身体状况非常不理想，且伴有脱水的症状，随时都会有生命危险。医院为菲菲制定了治疗方案，“先是稳定住她的生命，之后在现有基础上加强营养。”入院后，菲菲的情况有所好转，从刚入院时的2.8公斤逐步提升到目前的3.3公斤。
王女士说：“孩子是我生的，我不可能眼睁睁看着她而死，也许会为她付出一辈子，但这是我的责任。”菲菲的母亲说，女儿生命很顽强，有时打针时，菲菲虽然流下了眼泪，但始终没有哭出声，“或许她怕我难过，不想让我伤心。”
要看最快最熱資訊，請來Follow我們 《東方日報》WhatsApp Channel.
