（武汉19日讯）中国湖北武汉一名27岁女子准备和男友结婚，做婚前检查才发现自己在染色体生物学上其实是男性，问题全出在罹患罕见的“先天性肾上腺增生症”，相关并发症可能危及生命。
极目新闻报导，在同龄女孩都进入青春期后，27岁李姓女子却迟迟没有来月经，乳房也没有发育。
她于18岁时曾因为一直没来月经在医院就诊，激素水平和孕酮结果都不正常，超声检查提示是始基子宫，有先天性卵巢缺如可能，医生考虑有可能是卵巢早衰，建议她去查染色体，但是她和家人当时并没在意。
直到她今年准备和男友结婚，彻底做了婚前检查，医生听闻他过去的就诊病例，初步诊断不是卵巢早衰、原发性闭经这么简单，可能是肾上腺增生症中罕见的17α-羟化酶缺乏症，于是完整做了一系列检查。
结果1个月后出炉，证实患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”，不仅性别认知错位，相关的并发症还有可能危及生命，隐藏在其腹中的睾丸极易癌变，需要尽早手术切除。
换句话说，李女的社会性别是女性，但染色体性别是男性。
主治医生表示，由于罹患该罕见病例，对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素，来发展典型的男性性征，因此个体可能出现性征不明确会更偏向女性的外表。
以女性身份生活了27年，李女得知真相后晴天霹雳，但她必须尽快解决问题，因为隐藏在腹中的睾丸极易癌变，需要尽早手术切除。
医疗团队为她制定详细的手术方案和药物治疗，于4月初进行了单孔腹腔镜下性腺切除手术，3天后顺利出院，但她得定时服用肾上腺皮质激素类药物，同时定期到内分泌科和妇科回诊。
医生提醒家有女孩的家长，如果孩子迟迟不来月经或者存在外生殖道畸形，一定要及时就医、及早诊治，如确诊先天性肾上腺皮质增生症应及早进行相关手术及治疗。
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