巴西东北部北里奥格兰德州的一个偏远山城杜斯平图斯，约5000名居民长期饱受一种罕见遗传疾病，斯波安综合症之苦。由于世代近亲通婚，该镇成为全球罕见神经退化疾病的重灾区之一。
外媒报导，由于塞里尼亚的孤立地理位置，使得外来人口极少、社区内婚姻高度集中于堂表亲之间，这种长期近亲繁殖的现象，导致致病基因世代流传，最终形成地方性疾病群。
巴西遗传学家西尔瓦娜桑托斯于20年前首次踏入小镇时，便对大量儿童无法行走的现象感到震惊。在逐户探访、收集DNA样本与家族病史后，她与团队于2005年正式发表了对Spoan综合症的研究，这也是全球首度对此疾病的完整科学描述。
Spoan综合症由一种基因突变引起，会导致患者逐渐丧失肢体与语言能力，最终需依赖轮椅生活，该突变仅在父母双方皆带有病变基因时才会显现症状。当夫妻为堂表亲或有其他血缘关系时，子代罹病风险便大幅升高。
研究发现，该基因突变可能源于500多年前的欧洲殖民者，包括葡萄牙人、荷兰人或逃避宗教审判的塞法迪犹太人。基因测序显示，当地患者具明显的欧洲血统，其后甚至在埃及发现相同突变个案，进一步证实了其跨洲传播的可能性。
65岁的伊内斯是小镇居民之一，她与表亲结婚并育有两名患病儿子。如今59岁的奇基尼奥和46岁的马尔基尼奥斯皆因Spoan而失去语言与行动能力，“我们爱他们，但也为他们感到痛苦”。
这样的故事在镇上屡见不鲜，约三分之一的家庭至少有一名成员罹患此病。
居民拉莉莎与远房亲戚结婚，直到交往几个月后才发现彼此的血缘关系。
面对这一遗传危机，目前为大学教授的桑托斯持续推动基因教育与检测，并领导一所专门从事遗传教育与疾病研究的机构。
她目前主导一项由巴西卫生部资助的计划，针对5000对夫妇进行基因筛查，以检测是否携带潜在导致罕见遗传疾病的基因，“这并非为了禁止表亲结婚，而是希望提供准确资讯，让家庭做出知情的选择”。
她也持续返回塞里尼亚推动工作，随著知识的普及与公共资源的引入，当地人开始意识到疾病背后的遗传原因，并不再以“跛子”等贬抑词汇称呼患者，而是直接说出“他们患有Spoan”。
虽然目前对Spoan尚无有效治疗方式，但基因诊断与早期干预已帮助患者获得更多生活支持，例如轮椅、语言治疗与营养资源，改善他们的生活品质。
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